台灣結節硬化症協會20周年 推動一站式整合門診 助罕病病友勇敢迎向人生新未來

本帖最後由 Chenshou 於 2026-6-18 18:00 編輯

htv華天新聞網
2026-06-18（週四）17：29
主播/記者 鄭儷絲 報導
社團法人台灣結節硬化症協會成立滿20周年，18日舉辦「厚積而薄發 瓢蟲迎向新未來」感恩盛典，回顧二十年來陪伴病友走過罕病照護歷程的重要成果。
協會表示，過去許多結節硬化症（TSC）患者因疾病認知不足，長期輾轉於不同科別求診，甚至出現誤診或不必要的器官切除。

經過多年努力，台灣已成功推動全國首創的「一站式整合門診」，大幅改善病友就醫困境，未來將持續聚焦成年病友生涯轉銜及社區支持服務，陪伴病友勇敢迎向人生挑戰。
國立臺灣大學醫學院附設醫院基因醫學部教授陳沛隆指出，結節硬化症是一種由基因突變引起的系統性罕見疾病，發生率約每六千人至一萬人就有一人，推估台灣應有數千名患者，但目前健保資料庫登錄個案不到千人，代表仍有許多患者尚未被正確診斷。

陳沛隆表示，結節硬化症最大的特色就是症狀十分多元，疾病會隨著年齡在不同器官逐漸表現。嬰幼兒時期多以點頭式痙攣或癲癇發作為主，發生率高達85%；進入兒童及青春期後，可能出現容易被誤認為青春痘的臉部血管纖維瘤；成年後則常見腎血管肌脂肪瘤及肺部淋巴管平滑肌瘤，其中腎臟病變發生率約六成。

由於疾病影響腦部、皮膚、肺臟及腎臟等多重器官，患者往往需在不同科別間奔波求診，長期面臨「頭痛醫頭、腳痛醫腳」的困境。
台灣結節硬化症協會榮譽理事長李正德表示，二十年前病友缺乏完整照護資源，許多人因不同器官病變反覆往返各醫院與不同科別，不僅耗費大量時間，也承受沉重身心壓力。

經過歷屆理事長、醫療團隊及各大醫學中心共同努力，成功推動跨科整合的聯合門診制度，讓病友能在同一醫療團隊中完成整體評估與治療，大幅提升醫療效率，也找回病友應有的醫療尊嚴。
現年34歲、擔任精神科社工師的晏如分享自身經歷指出，兩年前赴英國留學時因劇烈腹痛送醫，意外發現左腎長出一顆直徑27公分、重達3.2公斤的巨大腫瘤，緊急接受重大手術才保住性命。返國後，又陸續發現肺部病變並確診結節硬化症，一度因不知道該尋求哪一科醫療協助而陷入徬徨，直到加入協會並接受台大整合門診照護後，才真正感受到完整醫療團隊帶來的安心與支持。

晏如表示，身為心理健康工作者，當自己成為罕病患者時，同樣歷經憤怒、自責及對未來生育的擔憂，也深刻理解病友心理壓力。
她鼓勵潛在患者不要忽視身體發出的警訊，也不需要隱藏內心恐懼，適時尋求心理諮商與專業協助，將求助視為積極照顧自己的方式，勇敢面對疾病。

李正德指出，協會二十年來持續建構「醫療、心理、社會」三大支持網絡。
在醫療方面推動整合門診，改善病友跨科奔波問題；心理方面透過家長支持團體、心理陪伴及急難協助，減輕病友與家庭壓力；社會層面則努力消除社會對罕病的刻板印象，建立彼此扶持的「瓢蟲家族」支持系統，陪伴病友走過生命不同階段。

他強調，協會20周年以「從疾病轉身，直球對決」作為核心理念，希望鼓勵病友即使生命帶著先天疾病，也能像象徵希望的瓢蟲一樣，展現屬於自己的生命色彩。
未來協會將首度把服務重點延伸至成年病友的生涯轉銜、就業支持及社區照護，協助病友順利融入社會、建立獨立生活。

活動最後，協會特別感謝台大醫院、中山醫學大學附設醫院等第一線醫療團隊，以及罕見疾病基金會、晶豪科技教育基金會、中華社會福利聯合勸募協會等公益夥伴多年來的支持，並呼籲社會大眾持續以更多理解與包容陪伴罕病家庭，共同打造友善、無障礙的生活環境，讓每位病友都能安心迎向充滿希望的新未來。
（責任主編/陳 首）